Científicos de TAU desarrollan Terapia Innovadora para prevenir la Sordera.

Un nuevo estudio de la Universidad de Tel Aviv presenta un tratamiento innovador para la sordera, basado en la entrega de material genético a las células del oído interno. El material genético ‘reemplaza’ el defecto genético y permite que la célula continúe funcionando normalmente.

Los científicos pudieron prevenir el deterioro gradual de la audición en ratones con una mutación genética para la sordera. Sostienen que esta nueva terapia podría conducir a un gran avance en el tratamiento de niños que nacen con varias mutaciones que eventualmente causan sordera.

El estudio fue dirigido por la profesora Karen Avraham y Shahar Taiber, estudiante de la carrera combinada de doctorado del Departamento de Genética Molecular Humana y Bioquímica de la Facultad de Medicina Sackler y la Facultad de Neurociencias Sagol, y el profesor Jeffrey Holt del Boston Children’s Hospital y la Harvard Medical School. Los colaboradores adicionales incluyeron al profesor David Sprinzak de la Escuela de Neurobiología, Bioquímica y Biofísica de la Facultad de Ciencias de la Vida George S. Wise de la Universidad de Tel Aviv. El artículo fue publicado en EMBO Molecular Medicine.

La sordera es la discapacidad sensorial más común en todo el mundo. Según la Organización Mundial de la Salud, hay alrededor de 500 millones de personas con pérdida auditiva en todo el mundo en la actualidad, y se espera que esta cifra se duplique en las próximas décadas. Uno de cada 200 niños nace con una discapacidad auditiva y uno de cada 1.000 nace sordo. En aproximadamente la mitad de estos casos, la sordera es causada por una mutación genética.
Actualmente existen alrededor de 100 genes diferentes asociados con la sordera hereditaria. Prof. Avraham: “En este estudio nos centramos en la sordera genética causada por una mutación en el gen SYNE4, una sordera poco común descubierta por nuestro laboratorio hace

varios años en dos familias israelíes, y desde entonces identificada también en Turquía y el Reino Unido. Niños heredan el gen defectuoso de ambos padres, nacen con una audición normal, pero pierden gradualmente la audición durante la infancia. Esto sucede porque la mutación causa una ubicación incorrecta de los núcleos celulares en las células ciliadas dentro de la cóclea del oído interno, que sirven como receptores de ondas sonoras y son, por lo tanto, esencial para la audición. Este defecto conduce a la degeneración y eventual muerte de las células ciliadas”.

Shahar Taiber: “Implementamos una tecnología innovadora de terapia génica: creamos un virus sintético inofensivo y lo usamos para entregar material genético, una versión normal del gen que es defectuoso tanto en el modelo de ratón como en las familias humanas afectadas.
Inyectamos el virus en el oído interno de los ratones, de modo que entró en las células ciliadas y liberó su carga genética. De esta forma, reparamos el defecto en las células ciliadas y les permitimos madurar y funcionar normalmente”.

El tratamiento se administró poco después del nacimiento y luego se controló la audición de los ratones mediante pruebas fisiológicas y de comportamiento. Prof. Holt: “Los hallazgos son muy prometedores: los ratones tratados desarrollaron una audición normal, con una sensibilidad casi idéntica a la de los ratones sanos que no tienen la mutación”. Tras el exitoso estudio, los científicos están desarrollando terapias similares para otras mutaciones que causan sordera.

El profesor Wade Chien, MD, del Programa de Terapia Génica del Oído Interno NIDCD/ NIH y la Escuela de Medicina Johns Hopkins, que no participó en el estudio, aclara su importancia: Este es un estudio importante que muestra que la terapia génica del oído interno puede ser aplicado eficazmente a un modelo de ratón de sordera SYNE4 para rescatar la audición. La magnitud de la recuperación auditiva es impresionante. Este estudio es parte de una creciente cantidad de literatura que muestra que la terapia génica se puede aplicar con éxito a modelos de ratón de pérdida auditiva hereditaria e ilustra el enorme potencial de la terapia génica como tratamiento para la sordera.

El estudio fue apoyado por la BSF – Fundación Binacional de Ciencias Estados Unidos-Israel, los NIH – Institutos Nacionales de Salud, el ERC – Consejo Europeo de Investigación y el Programa de Asociación de Medicina de Precisión de Israel de la Fundación de Ciencias de Israel.

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